Joaquim sofre de Atrofia Muscular Espinhal (AME), do Tipo1, considerado o nível mais grave desta doença rara, que é degenerativa, paralisa os músculos e pode levar à morte.
Graças a arrecadação do dinheiro na campanha "Ame Joaquim", a família do menino comemora o primeiro passo dado no fim de semana, com o início do tratamento da doença, onde Joaquim recebeu a primeira de seis doses do Spinraza - medicamento importado dos Estados Unidos e que promete paralisar o avanço da doença. Cada frasco custa cerca de R$ 500 mil.
A substância foi aplicada entre a terceira e a quarta vértebra da coluna de Joaquim, que é a primeira pessoa a receber esse tipo de medicamento na América Latina.
Em entrevista exclusiva para a Sputnik Brasil, a mãe de Joaquim, Marina Ambrósio, falou que a família não esperava que a campanha para o filho fosse ter uma repercussão tão grande e que conseguiria a quantia necessária para a primeira etapa do tratamento do filho.
A família do bebê chegou a pedir o tratamento através do plano de saúde, mas o apoio financeiro foi negado. Eles também recorreram à Justiça, mas o juiz Cássio Ortega de Andrade da 3ª Vara Civil, de Ribeirão Preto, em São Paulo, negou a liminar para a importação do remédio, que foi aprovado no final do ano passado nos Estados Unidos. "Não esperávamos que fosse dar essa repercussão toda. Nós sempre tivemos fé de conseguir o medicamento e sempre batalhamos por isso, mas acabamos perdendo uma ação judicial e pensamos que a única forma de conseguir esse medicamento seria através de campanha. Nós tínhamos R$ 200 mil na conta e começamos a campanha na batalha para garantir o atendimento de profissionais, como fisioterapeuta e nutrólogo, mas quando perdemos a liminar, nós começamos a campanha pelo medicamento."
Desde que nasceu, Joaquim luta pela sobrevivência. O menino com dois meses teve parada cardiorrespiratória e chegou a ficar 21 dias internado na UTI. Os médicos chegaram a dar uma perspectiva de vida de 2 anos. Mesmo com o panorama negativo e com pessoas dizendo que seria difícil conseguir arrecadar R$ 3 milhões para o tratamento, Marina disse que ela e o marido, Alexandre Marques, não desistiriam de lutar pelo filho.
"R$ 3 milhões? Muitas pessoas falavam que seria impossível. Falavam 'cuidado para vocês não se decepcionarem, porque é um valor muito alto', muitos país também não acreditavam que conseguiríamos o valor, mas foi um milagre."
No Brasil, existem pelo menos outras 700 crianças com a mesma doença de Joaquim. A mãe do menino alerta sobre a falta de informação quanto à doença no país.
"Quando iniciamos a campanha, nós não imaginávamos que tinham tantos portadores assim no Brasil. Sabíamos que, daqui da nossa cidade, são sete portadores. São muitos portadores de Atrofia Muscular Espinhal. Muitos que não sabiam que já existia o medicamento Spinraza. Aqui no Brasil o medicamento finalizou os estudos em agosto de 2016 e foi aprovado em dezembro de 2016. Até então eram apenas testes. É um medicamento muito novo. O Joaquim é a primeira pessoa da América Latina a comercializar o medicamento."
Segundo Marina, por conta da falta de informação sobre a AME, quando Joaquim recebeu o diagnóstico, ele já não conseguia se alimentar. "Quando recebemos o diagnóstico da AME, que é uma doença que leva toda a força muscular, o Joaquim não se alimentava mais e nós não sabíamos ainda que era atrofia. Eu amamentava ele, e ele tinha dificuldade na hora de engolir. Ele estava pesando três quilos. Levamos em muitos profissionais, que falavam que era refluxo. Só descobrimos após um exame de genética e o médico disse que o problema de se alimentar ia se resolver com fono e é totalmente errado, teria que passar uma sonda em Joaquim para ele poder se alimentar. Não tem informações."
Após a primeira dose do medicamento, a mãe do pequeno Joaquim comemora, pois, apesar dos médicos dizerem que os resultados só acontecem após a sexta dose, Joaquim, que antes só mexia os olhos, respirava com ajuda de um aparelho e precisava de cuidados 24 horas, já conseguiu mover as mãos.
"Quando ele teve a primeira parada cardiorrespiratória, ele perdeu praticamente todos os movimentos com dois meses. Ele só mexia os olhos. Ontem (16), foi impressionante porque ele já está fechando a mão e ele só tinha feito isso no dia do nascimento dele. Até mesmo o sorriso que ele tinha perdido, eu vi que ele está já tentando expressar. É uma alegria imensa. Nós estamos muito confiantes que ele vai reagir muito bem ao tratamento."
Depois de concluir as seis doses do tratamento, Marina conta que a luta do filho vai seguir, pois o medicamento deverá ser tomado pelo o resto da vida, porém as doses vão ser reduzidas. "O medicamento é pelo o resto da vida dele, não pode interromper. A única diferença é que, nos próximos anos, diminuem as doses, passam a ser de quatro em quatro meses, o que dá cerca de R$ 1,5 milhão por ano de gastos com medicamento."
A experiência que vem sendo vivida por Joaquim, além da campanha, também se tornou um projeto para ajudar outras crianças. Pela página na Internet "Ame Joaquim", Marina quer alertar as autoridades brasileiras, especialmente a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), para a importância de se liberar logo o medicamento no país, além de dar informações e assistência sobre a doença para as famílias de portadores da AME no Brasil. "Precisamos dar urgência na utilização do Spinraza pela Anvisa e para os pais a mensagem que eu deixo é para não desistirem e buscarem o máximo de informações possíveis sobre a doença e cuidados com a criança, pois não é só o medicamento, existe um cuidado 24 horas. O site que nós criamos fala da doença, pode cadastrar a criança ou o adulto e nós tentamos dar o maior suporte possível. Também estamos vendo a criação de uma ONG para podermos ajudar o máximos de crianças. É uma doença que precisa de atenção."
